Il progetto di screening neonatale, sostenuto dalla Fondazione Compagnia di San Paolo e dalla Fondazione Maria Teresa Lavazza, nasce per individuare un alto numero di malattie pediatriche la cui identificazione pre-sintomatica o precoce può incidere sull’evoluzione clinica del neonato.
Dal prossimo 1° ottobre 2023 all’Ospedale Sant’Anna di Torino, sarà possibile accedere all’innovativo programma di screening neonatale Progetto NeoGen.
Presentato questa mattina presso l’Ospedale Pediatrico Regina Margherita durante un evento dedicato, Progetto NeoGen offrirà la possibilità di estendere il monitoraggio neonatale delle patologie genetiche – già disponibile gratuitamente per tutti i nuovi nati – aumentando lo spettro di analisi fino a circa 500 malattie pediatriche, a fronte delle 50 indagate ad oggi.
Realizzato con il coordinamento della Professoressa Franca Fagioli, Direttrice del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, con i co-investigators dell’Ospedale Infantile Regina Margherita e di IIGM, l’Italian Institute for Genomic Medicine sotto la guida del Prof. Saverio Minucci, il Progetto NeoGen è sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo – nell’ambito dell’Obiettivo Pianeta, missioni Valorizzare la ricerca e Promuovere il Benessere – e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente con un contributo pari a 2 milioni di euro e 700 mila euro.
“Il progetto NeoGen consentirà di ampliare enormemente le malattie identificabili attraverso lo screening neonatale e permetterà una diagnosi genetica precoce, intervenendo, se necessario, con trattamenti “salvavita” e/o migliorativi dello stato di salute. Si tratta di un programma altamente innovativo che, a brevissimo, sarà diffuso in maniera capillare a favore dei bimbi nati al Sant’Anna. Con questo ingente sostegno, insieme alla Fondazione Maria Teresa Lavazza, vogliamo contribuire a rendere la Regione Piemonte promotrice di un nuovo modo di fare sanità pubblica, abilitando le conoscenze derivanti dalle ricerche più avanzate in ambito biomedico, a favore dei più piccoli che nasceranno a Torino. Una concreta opportunità anche per i loro genitori, quindi, che avranno la possibilità di accedere per i loro figli a uno studio d’avanguardia reso possibile grazie alle competenze e agli asset di IIGM, nostro ente strumentale di eccellenza dedicato alla ricerca nel campo della genetica e della genomica, e al team multidisciplinare medico guidato dalla Prof.ssa Fagioli. La Compagnia, infatti, privilegia sempre progetti ad alto impatto, capaci in ambito sanitario di incidere concretamente sui bisogni della collettività e che siano in grado di generare un impatto misurabile sull’efficienza del sistema e sulla qualità dell’assistenza fornita” ha dichiarato sul tema Alberto Anfossi, Segretario Generale della Fondazione Compagnia di San Paolo.
Come sottolineato dal Ministero della Salute, gli screening neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria secondaria.
Questi consentono infatti l’individuazione precoce di malattie congenite, sulle quali è possibile intervenire tempestivamente attraverso percorsi terapeutici specifici e mirati.
Un’azione che contribuisce a migliorare significativamente le prognosi delle malattie e, di conseguenza, la qualità della vita dei pazienti, evitando alcune gravi disabilità.
La forza del Progetto NeoGen consiste nello straordinario progresso attuato su questa particolare tipologia di analisi e nella conseguente apertura a una serie più ampia di benefici in ambito socioeconomico, poiché lavora per prevenire l’impatto di una determinata serie di patologie sulla popolazione, favorendo al contempo un’ottimizzazione delle risorse destinate alle spese sanitarie.
Nello specifico il Progetto NeoGen prevede l’estensione del progetto a circa 6000 neonati. I campioni raccolti – il cui prelievo non comporta in alcun modo rischi aggiuntivi per il neonato né tantomeno per i genitori – verranno sottoposti a processazione presso il presidio Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. Il DNA estratto, verrà indagato successivamente da IIGM che svolgerà quindi un’analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing (WES).
Il referto prodotto, completo di interpretazione dei risultati, verrà inviato al team multidisciplinare dell’Ospedale Infantile Regina Margherita che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale.
Tutti i neonati che prenderanno parte al programma saranno sottoposti a una fase di follow-up che prevede la raccolta delle informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il Pediatra di Libera Scelta (PLS).
Leggi il comunicato stampa completo qui.
